Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?
Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?
A
Síndrome do X Frágil é uma falha no cromossomo X, sendo a causa mais freqüente
de comprometimento intelectual de origem genética.
No
Brasil, não temos dados, mas a média é de 1 para cada 4000 meninos e 1 para
6000 meninas. É uma síndrome pouco conhecida e por muitas vezes
subdiagnosticada. A maneira de se investigar a doença é através de um exame
minucioso de DNA, obtido pela coleta do sangue do paciente, que avaliará se há
a pré-mutação ou a mutação completa do gene em questão.
Como
é uma doença de transmissão genética, quando há alguém na família que tenha
sido diagnosticada, o planejamento familiar e o pré natal deve ver acompanhado
de perto por um geneticista.
As
características desta síndrome englobam: Desde uma leve dificuldade de aprendizagem até um comprometimento
intelectual maior. Algumas crianças apresentam características como baixo tônus
muscular ou macrocefalia. Outras crianças são praticamente assintomáticas.
Alterações de comportamento, como hiperatividade
e déficit de atenção também são freqüentes. Podem ser identificadas também
características contidas no espectro autista, como dificuldade de comunicação
por exemplo. No X Frágil, algumas características físicas aparecem na
adolescência como alongamento da face, orelhas grandes e em abano e mandíbula
proeminente, estrabismo, miopia e peito escavado, entre outros.
Nos homens mais velhos, pode aparecer aumento
dos testículos e conforme a idade passa, a probabilidade aumenta o risco de
tremores e dificuldades na coordenação motora. Mulheres portadoras de
pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela
cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.
Não
há a cura para esta síndrome, mas há tratamentos de reabilitação que visam
ajudar o indivíduo a adaptar-se da melhor forma possível aos contextos sociais,
escolares e ao convívio com os familiares.
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