Você sabe o que é Síndrome do X Frágil?
Você sabe o que é Síndrome do X Frágil? A Síndrome do X Frágil é uma falha no cromossomo X, sendo a causa mais freqüente de comprometimento intelectual de origem genética. No Brasil, não temos dados, mas a média é de 1 para cada 4000 meninos e 1 para 6000 meninas. É uma síndrome pouco conhecida e por muitas vezes subdiagnosticada. A maneira de se investigar a doença é através de um exame minucioso de DNA, obtido pela coleta do sangue do paciente, que avaliará se há a pré-mutação ou a mutação completa do gene em questão. Como é uma doença de transmissão genética, quando há alguém na família que tenha sido diagnosticada, o planejamento familiar e o pré natal deve ver acompanhado de perto por um geneticista. As características desta síndrome englobam : Desde uma leve dificuldade de aprendizagem até um comprometimento intelectual maior. Algumas crianças apresentam características como baixo tônus muscular ou macrocefalia. Outras crianças são praticamente assintomáticas.